Février 1999

Les orphelines du Téléthon

Le Téléthon a familiarisé le public avec des maladies génétiques lourdes et invalidantes comme la myopathie et la mucoviscidose. Il en est d’autres plus rares, tout aussi difficiles à vivre, appelées "orphelines".

Histoire de famille.

"En 1983, raconte Marguerite, mon mari était opéré d’urgence pour une tumeur bénigne au cervelet. Quatre ans plus tard, le médecin scolaire notait chez ma fille âgée de 15 ans un champ visuel anormal. Des examens plus complets révélaient la présence d’une tumeur bénigne sur un nerf optique. L’année d’après, on diagnostiquait le même problème chez mon fils. L’une et l’autre subirent l’ablation de l’œil touché. De fait, tous les trois avaient la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL). "Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire, caractérisée par le développement de tumeurs variées, le plus souvent bénignes, affectant le système nerveux central et la rétine, mais aussi les reins, les glandes surrénales et le pancréas. Marguerite et Michel, son mari, devaient apprendre ultérieurement que leur famille et la maladie qui y était attachée étaient bien connues d’un professeur de médecine passionné de généalogie, qui avait découvert que la parenté de Michel comptait déjà un grand-père et un arrière-grand-père morts aveugles et un père décédé d’un cancer du rein. " Mais nous ne connaissions que des bribes de ces antécédents, regrette Marguerite. La loi française interdit de prévenir les familles du risque encouru, aussi n’avons-nous fait le rapport entre tous ces événements que lorsque les enfants ont été atteints. "Les deux enfants du couple, désormais grands, ont chacun de leur côté réfléchi aux moyens d’éviter que cette lourde hérédité ne pèse sur leur descendance. Tous les deux pensent à une procréation médicalement assistée. Avec diagnostic préimplantatoire pour la jeune femme, afin d’éliminer les embryons porteurs du gène VHL. Avec, pour le jeune homme, une sélection préalable de ses spermatozoïdes. " Tout cela est difficile à supporter psychologiquement, reconnaît Marguerite. De nombreux couples confrontés à de telles difficultés en viennent à s’accuser mutuellement de "leurs tares familiales" et à se séparer. Et le fait qu’il s’agit d’affections très rares – environ 500 personnes en France – occasionne parfois un manque de délicatesse de la part du corps médical. Par exemple, le chef du service dans lequel était hospitalisée ma fille (de 15 ans) a fait examiner son œil malade par la quinzaine d’internes qui suivaient la visite en précisant : "Regardez bien, vous n’aurez pas souvent l’occasion de voir une chose pareille"… ! Quant aux thérapies géniques dont on nous rebat les oreilles, elles ne pourront pas s’appliquer avant de longues années à cette maladie, puisque celle-ci concerne plusieurs gènes et que les premiers résultats sur un seul gène sont déjà aléatoires. "

Protéines interdites.

Clélia, 8 ans, joue, court, rit et va à l’école comme toutes les petites filles de son âge. Pourtant, elle n’est pas tout à fait comme les autres, elle est atteinte d’homocystinurie, une maladie génétique qui transforme en poison toutes les protéines qu’elle mange. Qu’il s’agisse de viande, de lait, d’œufs, de poisson, de céréales, de légumineuses. Et à moins de suivre un régime excluant tous ces aliments, Clélia risque d’aggraver ses problèmes cardiovasculaires. Heureusement, sa maladie a été dépistée très tôt, dès l’âge de 8 mois, et sa maman a, dès cette époque, modifié son alimentation. Autrement elle aurait pu développer un retard mental, des difficultés oculaires et articulaires qui conduisent certains enfants à se déplacer en fauteuil roulant. Ses gènes sont incapables d’ordonner la fabrication de l’enzyme nécessaire à la dégradation des protéines. Il s’agit d’une maladie génétique héréditaire qui vient de ses deux parents brésiliens (c’est une enfant adoptée) qui sont, eux, indemnes de toute homocystinurie bien que porteurs chacun de l’anomalie génétique. Pour qu’elle s’exprime, il faut que l’enfant hérite ce caractère à la fois de son père et de sa mère. " Si un jour Clélia veut elle-même concevoir un enfant, reconnaît Martine, sa maman française, elle devra tenir compte de cette hérédité. Et s’assurer que son compagnon (père de l’enfant projeté) n’est pas lui aussi porteur de la maladie. Dans son malheur, Clélia a de la chance, car sa forme d’homocystinurie est sensible aux vitamines du groupe B, ce qui n’est pas le cas de tous les autres enfants. Aussi peut-elle manger 50 g de protéines par jour qu’un apport quotidien en vitamines B 12, B 6 et B 9 permet de transformer. " Et je m’arrange, explique Martine, je morcelle son quota de protéines pour qu’elle puisse en "reprendre" afin d’éviter trop de frustrations. Je lui donne d’abord deux tranches de saucisson pour qu’elle ait le plaisir d’en reprendre une troisième. C’est une exigence et une vigilance de tous les instants. Il a fallu la changer d’école car le directeur ne voulait pas entendre parler d’un quelconque régime trop contraignant pour la cantine ; j’ai proposé de fournir les repas mais il a refusé. "Les parents de Clélia et d’autres enfants ont crée l’Association des enfants du jardin (voir fiches pratiques, page 32) pour faire face aux multiples problèmes que leur pose cette maladie.

Pleine de bosses.

Il y a six ans, Elisabeth a donné naissance à une bien jolie petite fille, pleine de santé. " Pendant ma grossesse, se souvient-elle, j’ai davantage eu peur de la trisomie que de la maladie d’Ollier dont je suis atteinte. " Il s’agit d’une maladie génétique, d’apparition spontanée (on parle de néo-mutation génétique), découverte au XIXe par un dénommé Ollier. Elle occasionne le développement de tumeurs bénignes sur les os, les empêchant de grandir. Elisabeth est restée petite. Elle claudique, l’une de ses jambes étant plus grande que l’autre. Même chose pour les bras. Et ses mains sont déformées par la présence de bosses le long des doigts. Au vu de son ascendance et de ce qu’il savait de la maladie d’Ollier – auquel est parfois associé un syndrome dit de Maffucci –, le généticien consulté en tout début de grossesse l’avait rassurée sur la probabilité quasi nulle de transmettre la maladie à ses enfants. Des échographies régulières ont suivi le développement du bébé afin de déceler la présence éventuelle de ces fameuses tumeurs. Et la naissance a été rapidement suivie d’une radiographie complète du squelette de l’enfant. Tout s’est bien passé. Même si Elisabeth a appris à vivre avec, même si ce handicap lui a forgé une certaine force morale, le doute et la révolte l’ont souvent assaillie et parfois momentanément vaincue. " Ce que je supporte très difficilement, rage-t-elle, c’est la pitié que je sens chez les autres vis-à-vis de mon entourage. " " C’est vrai, confirme son compagnon, se promener dans la rue avec une femme pleine de bosses, ce n’est pas facile. La présenter à sa famille, ce n’est pas évident. Au fil des années, notre cercle de relations se rétrécit. "Ils ont créé, Il y a un peu plus d’un an, l’Association Ollier-Maffucci (voir fiches pratiques, page 32) , qui rassemble d’autres personnes touchées par la maladie. Il s’agit d’une maladie extrêmement rare – on recense une centaine de cas seulement aux États-Unis. Pour sa part, Elisabeth a poursuivi sans problème des études universitaires. Aujourd’hui, elle est enseignante et mène une vie normale. Sauf qu’elle ne peut pas marcher longtemps, ni rester debout, et que les difformités de ses bras et de ses mains lui rendent difficiles les gestes du quotidien.

Un amour de Domitille

Elle ne parle pas, elle ne marche pas, elle mange toutes les deux heures, même la nuit. Domitille a 6 ans et sa maman l’habille dans du 2 ans. Elle est atteinte de la maladie de Wolf-Hirschorn, qui se traduit par un polyhandicap consécutif à des défauts de fermeture des organes et des tissus qui présentent des symétries : palais, lèvre (le fameux bec de lièvre), cœur, cerveau et d’autres aberrations… ; une maladie qui correspond à un défaut sur le chromosome 4 dont un bout manque. D’où l’absence de toutes les fonctions correspondant aux gènes actifs qui y sont normalement inscrits." Le retard de Domitille était évident dès les premiers mois de grossesse, se souvient Morgane, sa maman. On a alors multiplié les examens et réalisé une analyse standard des chromosomes (c’est-à-dire un caryotype) qui n’a rien révélé d’anormal. On nous a rassurés mon mari et moi. Alors qu’on aurait dû procéder à un caryotype haute résolution qui aurait mis en évidence l’anomalie chromosomique de Domitille. Pour ma part, j’aurais fait le choix de garder tout de même l’enfant. Mais je me demande si le corps médical va jusqu’au bout des investigations nécessaires et possibles pour éclairer réellement la décision, qui revient aux parents, d’interrompre ou non la grossesse. " Responsable de magasin avant la naissance de Domitille, Morgane a cessé son travail pour s’occuper d’elle et de la petite sœur (pour laquelle un caryotype haute résolution a été cette fois pratiqué et s’est révélé normal). " Je ne regrette rien, déclare Morgane. Domitille s’éveille à son rythme. Elle comprend ce que je dis. Elle est tonique, adroite, accompagne sa sœur à la chorale. Mais, l’avenir, je n’y pense pas trop. Pour le moment, elle passe ses journées dans un Institut médico-éducatif, mais l’année prochaine elle n’y aura plus accès et les structures pour polyhandicapés qui existent à Lille, où nous vivons, ne sont pas adaptées à son handicap. " Voilà autant d’histoires vraies qui fournissent un aperçu du monde fascinant et difficile de la génétique dont les découvertes ouvrent déjà de nouveaux horizons à l’aventure humaine du troisième millénaire… et qui n’en est qu’à ses balbutiements !

Cécile Baudet impatient@medecines-douces.com

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